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Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21, plus connue sous le nom de syndrome de Down, est une maladie résultant d’une malformation génétique lors de la fécondation. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cette affection chromosomique touche plus de 50 000 personnes en France et 8 millions dans le monde.

Les symptômes de la trisomie 21

Les personnes atteintes du syndrome de Down partagent un certain nombre de traits communs. Au-delà de la déficience intellectuelle, d’autres caractéristiques se présentent également, surtout au niveau physique :

  • Diminution de la force musculaire
  • Diminution du volume de la tête et arrondissement du visage
  • Petit nez, yeux bridés, dents anormalement implantées
  • Petit nez, bouche et oreilles
  • Membres courts et trapus

En plus des caractéristiques citées ci-dessus, les personnes atteintes du syndrome de Down souffrent également de nombreuses malformations congénitales comme la dysplasie acétabulaire, l’hypotonie musculaire, la cardiopathie ou d’hyperlaxité articulaire.

Traitement de la trisomie 21

Bien que l’origine de la maladie soit depuis longtemps identifiée, il n’existe malheureusement pas encore de solutions pour la guérir. Toutefois, des solutions existent pour augmenter l’espérance de vie des patients. Dans tous les cas, sachez qu’un meilleur accompagnement d’une personne atteint du syndrome de Down reste le meilleur traitement contre la maladie. Un bon suivi du patient par une équipe de professionnels au long de sa vie sera alors nécessaire pour maintenir ses capacités physiques et intellectuelles.

Toutefois, mener à bien ce processus implique des dépenses faramineuses. En effet, des suivis psychologiques, des séances de kinésithérapie ainsi que des rendez-vous quotidiens chez des professionnels de la santé sont de mises. Voilà pourquoi un site de financement participatif tel que humaid.fr vous propose son aide pour vous aider à trouver des fonds nécessaires.

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